Popularne obciążenia genetyczne – kiedy warto je sprawdzić i na co mogą mieć wpływ?

Obciążenia genetyczne to w rozumieniu potocznym – rodzinne skłonności do zachorowania na pewne grupy schorzeń. Definicyjnie to cyt.spadek zdolności przystosowawczych populacji wywołany wystąpieniem negatywnych genów, przekazywanych z pokolenia na pokolenie. Mogą je wywoływać obciążenia mutacyjne (negatywne geny powstające w wyniku mutacji) lub obciążenia segregacyjne (np. zachowanie negatywnych genów dzięki dominacji).

Obie definicje mówią więc o tym samym- o przekazywaniu z pokolenia na pokolenie genów, które powodują skłonności do schorzeń występujących rodzinnie.

Choroby, wywoływane przez geny nie są łagodne, lecz nie oznacza, że nie można im przeciwdziałać. Które z tych schorzeń występują najczęściej i co to oznacza dla krewnych?

Nowotwory dziedziczne

Zajmują wysokie miejsce wśród chorób występujących rodzinnie. O ich występowaniu często decydują geny oraz dodatkowe czynniki. To współistnienie dodatkowych czynników jest wbrew pozorom dobrą wiadomością dla bliskich, ponieważ wielu z nich można uniknąć stosując odpowiednią profilaktykę zdrowotną.

Rak piersi, rak jajnika, rak jelita grubego

Jeżeli któraś z tych chorób powtarza się u spokrewnionych ze sobą osób, prawdopodobnie oznacza, to, że są oni nosicielkami tego samego onkogen, np.

  • geny BRCA1, BRCA2 – rak sutka i rak jajnika
  • gen APC – rak jelita grubego

W takich przypadkach warto zrobić ukierunkowane badania genetyczne, by sprawdzić skłonność do zachorowania na dany rodzaj raka u siebie.

Czy posiadanie zmutowanego genu oznacza chorobę?

Istotą wykrycia genu odpowiedzialnego za nowotworzenie jest zastosowanie odpowiedniej profilaktyki zdrowotnej. Oznacza ona odpowiednio częste wykonywania badań profilaktycznych oraz zmiany w trybie życia, w żadnym wypadku nie utrudniające go. Konieczne zmiany dotyczą przede wszystkim rzucenia palenia, zmianę nawyków żywieniowych (ważne w przypadku obciążenia nowotworem jelita grubego) itd.

Choroby układu krążenia

Wśród chorób sercowo-naczyniowych rodzinne występowanie dotyczy najczęściej:

  • kardiomopatii
  • arytmii.

W tych schorzeniach bardzo istotne są również czynniki zewnętrzne. Profilaktyka dotyczy modyfikację stylu życia o odpowiednią dietę, unikanie niektórych aktywności fizycznych, nieprzyjmowanie określonej grupy leków oraz, oczywiście wykonywanie odpowiednio częstych badań.

Czy tycie jest dziedziczne?

W wielu rodzinach osoby z nadwagą stanowią „nadreprezentację populacyjną”. Często słyszy się też tłumaczenia, że za nadmierne kilogramy odpowiadają geny. Niestety, nie jest to prawdą. O rodzinnym występowaniu nadwagi decydują pokoleniowo występujące błędy żywieniowe.

W tych rodzinach często też występuje cukrzyca i nowotwory, stąd uznaje się, że za tę triadę schorzeń odpowiadają rodzinne geny. Jedynym winnym w tych przypadkach jest jednak nieprawidłowe odżywianie się. To otyłość prowadzi do cukrzycy oraz jest przyczyną występowania raka.

Podobna zależność występuje między rakiem płuc a paleniem papierosów. Odpowiedzialność genetyczna za powstawanie raka płuc jest stosunkowo niewielka, natomiast głównym winowajcą jest tu nikotynizm i rodzinne przyzwolenie na palenie papierosów.


DKO

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *